近日，广西首例丙酮酸激酶缺乏症溶血性贫血(PKD)患儿小馨馨(化名)在广西医科大一附院进行脐带血造血干细胞移植成功并康复出院。

丙酮酸激酶缺乏症溶血性贫血属先天性非球形细胞性溶血性贫血的一种,是因红细胞内糖无氧酵解通路缺陷所引起。这种贫血较为少见，国外资料中以北欧人较多，日本人、意大利人和墨西哥人中亦有发现，而国内报告较少，该病源自父母均为基因的携带者，唯一根治办法是进行造血干细胞移植。

据介绍，确诊该病需要的实验室条件较高，检查方法也较复杂。小馨馨出生时就出现了严重的溶血性贫血，先后辗转广西内外多家大医院诊疗，始终找不到病因，还曾被误诊为地中海贫血、自身免疫性溶血等疾病，每月都要到医院输血以维持生命。

2016年2月，已经3岁的小馨馨到广西医科大一附院儿科三病区就诊，医生使用基因诊断技术，最终确诊小馨馨为丙酮酸激酶缺乏症，医生一面指导患儿定期输血，一面为她寻找合适配型的造血干细胞来源。幸运的是，这段时间小馨馨的妈妈刚好怀上二胎，而胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的脐带血正是造血干细胞的重要来源之一。

医生建议小馨馨的妈妈在孕中期通过抽取羊水进行基因检测，在排除了胎儿患有PKD后，将羊水DNA与小馨馨进行HLA配型，最终两个孩子HLA配型全相合，这意味着小馨馨终于找到了一份适合自己的“救命血”。

2016年11月初，小馨馨的妹妹顺利降生，医生采集了她的脐带血妥善保留下来。12月24日医生为小馨馨进行了同胞异基因脐带血造血干细胞移植手术。3周后，她的血象逐渐恢复正常，经过植入鉴定显示完全植入，并于今年1月20日康复出院。

据悉，目前国内运用造血干细胞移植技术治疗PKD的案例不超过10例，小馨馨的移植也成功填补了广西PKD移植的空白。