武茹玉 四川在线记者 魏冯 文/剪辑  何嘉琦/拍摄

实验室名片

 

四川大学华西医院的精准医学四川省重点实验室（以下简称“省重点实验室”），聚焦现代医学重大疑难问题，开展基于精准医学的大型队列、恶性肿瘤、药物基因组学和病原微生物四大方向的研究，由基因测序、宏基因组检测、生物信息分析三大平台组成。省重点实验室包括基础研究、实验检测、生信分析与解读、临床医生等专业人员，可以完成从问题发现、基础研究、成果转化、临床应用到产业化全链条的创新项目。其中，华西医院精准医学中心是省重点实验室的核心平台，是一个涵盖肿瘤、遗传病及病原微生物检测的高标准NGS实验室，个性化指导包括肿瘤在内的疾病风险预测、疾病预防、早期诊断、精准治疗、疗效监测、预后判断和健康管理。

省重点实验室工作人员正在做实验。魏冯 摄

4月12日，患者李鑫（化名）因肺部感染到华西医院就医，医生考虑其在外院进行常规治疗效果不佳，向省重点实验室送检了病原微生物高通量基因检测。第二天报告提示其感染鹦鹉热衣原体，医生使用了多西环素后，李鑫的症状得到明显改善。从样本送检到拿到报告单只用了不到一天，就完成了对上万种病原体的详细检测。比传统检测方法更快，节约患者诊断等待时长，同时患者获得最佳治疗方案指导。

带来这种改变的，是省重点实验室2020年推出的“病原微生物高通量基因检测平台”。2024年，这个检测平台将发挥更大效用——提供对外检测服务，造福更多患者。

省重点实验室工作人员正在进行基因测序。何嘉琦 摄

在省重点实验室，好消息接二连三。“我们抗肺纤维化创新药‘立清3号’有望明年面世，慢病‘早防、早筛、早诊、早治’防控体系试点示范也将在四川多地启动……”精准医学四川省重点实验室主任、四川大学华西医院呼吸和共病研究院院长李为民教授介绍说。

李为民教授。何嘉琦 摄

近年，省重点实验室取得系列突破——通过基础理论和临床转化研究，实现肺癌早期诊断率明显提升，达到国际领先水平，通过精准医学的创新与前沿分子技术的应用，使肿瘤诊断与用药的准确性和疑难感染的病原学诊断率显著提高。

优服务

 

最短22小时测万种病原体，为精准诊疗“抢时间” ，AI辅助诊断系统精准鉴别肺结节“好坏”

除李鑫外，“病原微生物高通量基因检测平台”已为数万名患者提供服务。

2023年6月，患者陈丽（化名）因意识障碍被送至华西医院急诊，常规检查无法确认病因，患者情况危急。医院急诊科采集一份患者脑脊液样本，进行病原微生物高通量基因检测，快速确定了患者所感染病原体的类型，而精准地为患者选择了抗感染药物。精准医学四川省重点实验室研究人员、华西医院精准医学中心临床检测技师组长王婧说，“过去检测手段有限，不少病例无法明确致病病原体，临床只能凭经验用药，使用这项检测服务后，医生拥有了一个精确的辅助工具。”

不仅精确，效率也大大提高。“这项技术不需要临床医生预先假设患者感染的类型，再针对性地做相关检测，简化了检测过程，使复杂、疑难、急危重症感染患者可得到更及时准确的临床诊断。”王婧补充道。

据李为民介绍，病原微生物高通量基因检测平台于2020年初建立，在应对新冠疫情中发挥巨大作用，此前主要用于华西医院感染性疾病的诊断，在危急时刻为病人抢时间。“传统检测方法只能检测一种或几种病原体，效率相对低，病原体培养检测更是需要耗费几天时间，这个平台能一次性批量检测上万种已知病原体，还可以发现新的病原体，最短在22小时出具检测报告，病原体检测相当于上了‘快车道’。”王婧说。

省重点实验室也搭建了肿瘤高通量测序平台，给患者提供肿瘤突变信息报告，医生可参考报告制定个性化治疗方案，选择适合患者的靶向药物、化疗药物或者免疫药物，并评估治疗方案的疗效。

省重点实验室还针对肺小结节容易漏诊、误诊和性质难以判别的问题，开发了一套针对肺癌/肺结节的人工智能辅助诊断系统。“在这一系统输入影像ct等临床信息后，‘有没有结节？结节的部位在什么地方？结节密度多少，大小多少，形状怎么样？’等诊断结果会一键式输出，给医生提供诊断提示，可以对肺结节的恶性风险进行精准鉴别，为患者制定更精准的诊疗方案。”李为民介绍。

“这套系统是很多大型医院医生的‘好助手’，提高阅片效率，也有助于提升基层医院的阅片能力和水平。”李为民表示，这套系统为其他医院肺癌早筛早诊提供了华西智慧和华西方案，目前已推广至全国多家医院，让更多群众享受到华西同质化医疗服务。

新进展

 

慢病“四早”防控体系试点已在四川多地实施，抗肺纤维化创新药有望2025年底面世

“我国临床资源丰富，要让‘数据大’变成‘大数据’，搭建过程中需做到规范、准确，也要对患者做到长期随访。”李为民表示，省重点实验室在2019年启动以西部地区为代表的“百万人群队列”建设项目，经过4年努力，已完成3万多例全基因组测序和数据分析工作。

“以前很多患者，尤其是慢阻肺患者，会等到疾病影响到生活后才就医。但现在通过这一项目，我们会进行系统体检随访，随时‘盯’患者的疾病发展的全过程，做到及早发现。”李为民表示，“百万人群队列”建设项目将聚焦心脑血管疾病、代谢性疾病、呼吸慢病及恶性肿瘤等四大慢病，探索疾病相关的遗传因素和生活方式。

“要完成‘百万人群队列’项目至少需要五六年，研究成果将为复杂疑难和罕见疾病的精准诊断、精准治疗以及预后提供新的思路，为后续药物研发提供新的靶点。”精准医学四川省重点实验室研究人员王德年说，项目建设的“底气”，来自于搭建的国内一流、国际顶尖的高通量测序平台，确保大型队列临床样本测序的快速处理，同步还搭建能一次性运算分析上万例样本的基因组数据生信分析平台，确保数据处理有效性、准确性。

省重点实验室也在聚力特异性靶点药物的开发，在原始创新上发力。“目前针对肺纤维化的药物相对缺乏，华西医院黄文教授团队和我们共同研发出抗肺纤维化创新药物‘立清3号’，这也是首次从解瘀败毒方中研发出具有自主知识产权的抗纤维化国家I类新药，已完成一期临床试验，临床效果良好，毒性低，争取明年底推向市场，能为肺纤维化的患者提供靶点。”