做了多项产前检查
老四还是患病
去年5月，陪着丈夫在甘肃打工的陈花再次发现自己怀孕了，夫妻俩又喜又忧，“当然还是担心孩子又出什么问题，但是家里老人催着，我们决定还是赌一把!”产前外周血筛查、胎儿染色体T21T18T13基因检测、夫妻双方染色体检查、多种血清检测、甲状腺……在兰州的省级大医院，夫妻俩花了几万元，做了多项产前筛查，“该做的不该做的，我们全都做了，没查出什么问题，才终于放心地怀了。”
小儿子刚出生时，白胖乖巧的他身体一切正常，全家人都乐开了花，林波郑重地给他取名为“林文”，还给孩子上了户口。但是近3个月后，儿子小脸上浮出的黄疸让全家人再一次陷入了绝望。
今年6月，四川大学华西第二医院送来了基因报告：“β-地中海贫血，双重杂合子”。该院治疗地中海贫血的权威汪凤兰教授告诉夫妻俩，这是一种没有特效药的遗传性疾病，除非终身输血或骨髓移植，否则患儿活不过18个月。
林波平时在建筑工地上做钢筋工人，年收入三四万元，陈花没有收入来源，林波在三台县老家的村支书，也证实了这一家庭情况。“输血一次要几千元，4个孩子已经花了三四十万，不管是输血还是骨髓移植，都不是我们能承担得起的。”林波绝望地问，“而且就算是移植，也要孩子有健康的兄弟姐妹才行，可是连生了4个都得了病，我们该怎么办?”
专家解析
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夫妻双方为“地贫”携带者
生下4个“地贫患儿”
“地中海贫血是一种遗传性疾病，是基因缺陷导致的贫血，分重症(双重)和轻症(单重)两种情况，除了骨髓移植外没有有效的治疗方法。但是像林波这样，一连生4个孩子都是重症的，几率只有1/256，”成都市妇女儿童中心医院儿童血液肿瘤科周敏主任介绍，地中海贫血是“南方病”，四川是高发地区。
周敏主任表示，像林文这样的重症患者是同时携带了来自父母双方的缺陷基因，这也就表示，林波和陈花肯定都是“地中海贫血基因”的携带者，由于只携带单重基因而没有出现明显症状，这样的父母生下重症、轻症和健康孩子的几率分别是1/4、1/2和1/4。轻症(单重)患者可能只会出现轻微的贫血症状，基本不影响生活。
