
四川在线消息(记者 杨丹)8月3日,四川省“国家基因检测技术应用示范中心”建设项目在成都正式启动,来自四川省医学会、各地政府、发改委、卫计委、医院的相关领导共同见证了四川省“国家基因检测技术应用示范中心”项目的正式启动。
据悉,四川省基因检测技术应用示范中心综合中心着重于出生缺陷及遗传病筛查,同时负责协调总体配合。分中心包括精准医学研究分中心、肿瘤防治应用分中心和高通量测序分中心。配套中心为全省基因大数据库,实现医疗信息惠民服务新模式。示范中心建成后,将在全省范围内推广唐氏综合症等遗传性疾病基因筛查。
基因检测可实现重大疾病的预警、预防、预后及个体化诊疗等,在临床医学中占据重要的地位,目前可应用基因检测技术进行检测的疾病数超过1500种。据了解,目前,示范中心已纳入全省重大项目重点推进,总体进度顺利,部分业务已开始运行。成都在全国率先通过政府采购,对听力高危人群实施了耳聋基因筛查,降低了耳聋残疾发生率。截止至2016年7月29日,全国由政府采购进行的新生儿耳聋基因芯片检测总数已达156万人,其中四川省成都市检测总数已达34万,筛查出新生儿耳聋基因突变携带率高达3.6%,药物性耳聋突变880人,突变率2.5‰,可避免近万人因不当用药致聋。