四川在线记者 魏冯
近日，四川一孕妇检出孩子患有“嵌合体超雄综合征”登上热搜，这位孕妈将此事发到社交平台求助，网友留言中大部分是劝她“打掉”。孕妈发布的临床报告单显示：检测到样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，或者其它复杂核型。
“天生坏种”“恶魔基因”等，都是“超雄综合征”孩子还没出生就被扣上的“帽子”。“超雄综合征”是什么？“超雄孩子”真是“天生坏种”吗？“嵌合体超雄综合征” 比“超雄综合征”更严重吗？产检能查吗？四川在线记者采访成都市妇女儿童中心医院副教授、成都市产前诊断质量管理中心业务主任刘青松，成都市妇女儿童中心医院主管技师康涵。
“超雄”≠“天生坏种”
“嵌合体超雄综合征”在最严重情况下跟“超雄综合征”一样
问：什么是“超雄综合征”？
刘青松：正常人有23对染色体包括22对常染色体和1对性染色体。正常女性的性染色体为XX，正常男性为XY。如果一名男娃从爸爸那里额外获得一条Y染色体，则核型表现为XYY，这就是俗称的“超雄综合征”（XYY综合征）。
问：“超雄”=“天生坏种”吗？
刘青松：一提到“超雄”娃娃，一般脱口而出的就是“暴躁”“易怒”“难以控制情绪”，以上说法的确存在。但说是“犯罪染色体”甚至进一步解读成“超雄极其容易变成杀人犯”是不对的。
XYY综合征于1961年由Sandberg等首先报道，几乎同一时间，凯西(MD.Casey)和他在谢菲尔德(Sheffield)的同事们在英格兰的莫斯·撒萨德 (Moss Side)和兰普顿(Rampton)医院的研究中，第一次注意到XYY男性在犯罪人中有很高的比率。这也是第一次将XYY染色体异常与犯罪联系了起来。
1965年美国遗传学家雅各布什对197名男性罪犯研究时发现，这些人中有6.1%的人染色体异常，其中3.6%的人比正常男性多出了一个Y染色体。在普通人群中XYY染色体的出现率仅为1‰，但在监狱中的男性罪犯的XYY染色体检出率却高达 20%。后来欧洲的另一些学者做同样的研究之后提出相同的看法，并得出一个假说，XYY基因是一个坏基因，即“犯罪基因”。这种基因表现在人身上具有一定的特征，即身材高、行为异常和轻度智力障碍。
但此前的研究存在着各种问题，比如样本太小，在统计学和方法论上是存在很大的缺陷，这种理论研究没有将遗传和环境两者相结合等。“犯罪染色体”的说法站不住脚。
问：“嵌合体超雄综合征” 比“超雄综合征”更严重吗？
康涵：嵌合体是指一个机体身上存在两种或两种以上不同染色体细胞系，包括同源嵌合体和异源嵌合体，前者是指一个个体或者一种组织中含有源于单个受精卵但遗传组成不一致的两种或以上细胞系的现象，而后者是指来源于不同受精卵的两种或两种以上遗传组成不一致的细胞系存在于同一个体或一种组织中的现象。
嵌合体异常细胞的比例以及发生部位，对临床表现严重程度有很大关系。通常来说，异常细胞比例越低，病情越轻，但并不绝对；因为异常细胞并不都是全身均匀分布的。
就这个热搜报告来说，如果异常细胞都分布在皮肤，神经系统都是正常的，那所谓的暴力、精神分裂等精神症状就不会发生；如果在神经系统，就可能有神经精神症状。结论就是，“嵌合体超雄综合征”最严重就跟超雄一样，而不是很多人口中的“暴力狂中的战斗机”，最轻有可能就是一个正常人。
“超雄综合征”患儿更易焦虑抑郁
但也可能有好奇心、幽默感强、团队合作能力强等其他优势
问：“超雄综合征”的孩子有啥特点？
刘青松：从几个方面做科学的分析。
外貌一般无特征性面容及临床症状，但会比正常人群高并且更细长。患者5-6岁时身高变化最明显。部分“超雄综合征”患者可能会有眼距、鼻梁比正常人宽一点点、耳朵低一点点、毛发少一点点、颧骨上的肉多一点点，有的手指小拇指伸不直，会向第四指弯曲。
“超雄综合征”患者智力及情感认知表现不一样，在智力方面一般处于正常水平，在情感认知方面更容易注意力缺陷，多动和冲动发生率更高，比正常人更容易焦虑、抑郁，更容易孤僻、暴躁，但也可能有其他优势，例如有好奇心、幽默感强，团队合作能力强。
生殖方面，“超雄综合征”患者性腺功能通常正常，有少部分存在缺陷，但以目前的辅助生殖技术大概率可解决这个问题。
可通过无创产前筛查
“超雄综合征”属染色体疾病中最轻的一类，勿将“超雄”过度“妖魔化”
问：产检能检查出“超雄综合征”吗？
刘青松：“超雄综合征”发病率达到千分之一。但超八成的患者没有诊断出来，原因是检测手段普及时间较晚表现不明显及诊断年龄偏大。目前可在胎儿期对“超雄综合征”做出筛查的，就是无创产前筛查。
康涵：金标准是产前诊断，比如羊水穿刺。对没有产前诊断指征的孕妈妈，无创产前筛查也可以筛查出绝大多数的性染色体数目异常。但无创是一个筛查手段，如果结果提示高风险，仍需要羊水穿刺确诊。
问：查出“超雄综合征”怎么办？
刘青松：“超雄综合征”临床表现（心智发育和行为发育）在染色体疾病中属于最轻的一类，甚至通常情况下孩子比一般人高大、帅气一些。目前医学上的做法是：医生明确告知胎儿核型和各种可能，由父母自由选择是否留下孩子。
决定孩子未来的有先天遗传因素，后天的环境和教育也举足轻重。正确的引导、足够的陪伴及社会、家庭的更多关注，是可以消除潜在的隐患。目前网络上有太多对“超雄综合征”偏激的言论，希望不要将“超雄”妖魔化。
