四川在线记者 魏冯

9月13日记者从成都市妇女儿童中心医院获悉，截至2024年8月底，成都市新生儿遗传代谢病筛查已完成超过10万例，筛查率达到99.48%。在其他新生儿筛查项目上，1—8月新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等累计筛查率均超过99%，成都地区出生缺陷的整体防治水平极大提升。

2024年1月1日起，成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病）的基础上，增加“新48项”检查，相当于一滴血可以查52种遗传病。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿（包括非成都户籍的家庭都可享受）都可享受免费检测。

所谓“新48项”，即新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查，相当于一次性筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病等48种遗传代谢病，实现“一种实验同时检测多种疾病”，每次分析只需2分钟，筛查效率大大提高，让广泛新生儿代谢性障碍筛查成为可能。

成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主管技师马有成表示，不管是传统筛查手段还是串联质谱筛查，都属于新生儿出生缺陷筛查的手段，筛查目标都是新生儿遗传性生化代谢缺陷。串联质谱技术具有较高的灵敏度和特异性，能一次性筛查48种遗传代谢病，降低新生儿死亡率、避免患儿智力低下和残疾，同时也能减轻社会负担，提高地区人口素质。

作为关心下一代健康、提升人口素质的重要民生项目，成都市从2015年开始实施新生儿疾病免费筛查项目，聚焦严重、多发的出生缺陷病种，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围和受益人群。至今，新生儿免费筛查项目已扩展到遗传代谢病、先心病、听力、耳聋基因筛查等，由成都市出生缺陷防治管理中心（设立在成都市妇女儿童中心医院）统一管理。