四川在线记者 任紫鑫 魏冯
你了解非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）吗？
这是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病（TMA），起病急、进展快、病情凶险，可累及全身多个器官，其中肾脏受累最为突出，严重者甚至需要长期透析、危及生命。然而，这一疾病早期症状却十分“低调”，与普通感染、一般肾病、血液系统疾病相似，极易被忽视和误诊。
它为何屡被误诊？确诊后又该如何抓住“黄金窗口”、守护长期肾功能？今天（9月24日）是世界aHUS关爱日，带着这些疑问，四川在线记者采访了四川大学华西医院肾脏内科主任石运莹教授。
警惕“TMA三联征”，抓住48小时“黄金窗口”
“临床上，大约2/3的aHUS患者曾经被误诊过。”石运莹坦言，漏诊误诊突出，是当前aHUS诊疗面临的最大挑战之一。
误诊为何如此普遍？在她看来，原因有二。一方面，疾病早期表现缺乏特异性，患者可能仅出现乏力、贫血、血小板减少，或出现少尿、水肿、急性肾损伤、高血压，容易被当作普通感染、一般肾病或血液系统疾病。另一方面，患者首诊科室非常分散，可能出现在肾内科，也可能在急诊科、血液科、ICU、移植科、产科、风湿免疫科，“如果只从单一科室的视角去判断，很容易只看到本科室的问题，而忽略疾病的全貌。”石运莹说。
而这一疾病的进展又十分迅速。一旦错过早期识别和治疗的窗口，器官损伤就可能进入不可逆阶段，肾脏受损严重的患者甚至需要长期依赖透析，乃至危及生命。
如何破局？石运莹提醒，临床医生应高度警惕“TMA三联征”——微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤。一旦出现相关表现，应尽快明确诊断，抓住48小时内治疗“黄金窗口期”，及时启动针对病因的补体抑制治疗。
“aHUS是补体过度激活的典型代表。”她解释，补体本是人体抵御外敌的重要防御系统，但一旦失衡、过度活化，就会由“防卫”转为“攻击”，损伤血管内皮、激活血小板、形成微血栓，最终导致多器官受损。
正因如此，治疗理念也在转变：传统血浆治疗只是对症支持，新一代补体抑制剂等创新疗法则直指疾病“命门”，从源头控制病情，aHUS由此从“对症治疗”迈入“对因治疗”，治疗目标也从短期控制血液系统异常，转向中长期守护肾脏获益。
停药复发风险为13.5倍，长期管理是重点
“急性期救治并非终点。”石运莹提醒，使用补体抑制剂后，血液系统异常往往一周内就能缓解，但这并不等于疾病全面受控——肾功能的恢复需要更长的周期。
更需警惕的是复发。研究显示，停药后患者的复发风险是持续治疗患者的13.5倍；复发会导致TMA再次发作，进一步加重肾脏损伤，增加进入终末期肾病的风险。携带补体基因异常、有相关家族史或个人史的患者，以及肾移植术后人群，都是复发高危人群。
因此，长期规范管理成为aHUS治疗的重点。石运莹说，患者经补体抑制剂治疗后绝不能自行减量或停药，是否停药、用药多久，应由专科医生结合基因背景、家族史、肾功能恢复情况和病情稳定程度综合评估决定。“无论最终是否停药，管理都不能停止。”停药后的第一年内复发风险依然较高，患者需要坚持长期随访，定期监测补体活性、肾功能、尿液和血液学指标，一旦发现复发信号，及时再次启动对因治疗。
在四川大学华西医院，多学科协作与早筛早诊的探索已经展开。依托罕见病中心和疑难病多学科协作（MDT）门诊，医生可为复杂患者快速组织多科室会诊，让患者少跑路、少花钱。医院还即将启动aHUS等疾病的早期筛查诊断系统，通过医院信息系统（HIS）中的实验室异常数据自动“揪出”疑似患者，提醒医生及早完善检查、启动治疗。
“目前创新治疗药物已进入医保报销，患者可及性相比5年前、10年前大大提高。”石运莹说，但基层的药物可及性和诊疗水平仍然有限，也有患者觉得“病好了、药太贵”便擅自停药，最终导致疾病反复。未来，还需完善罕见病多层次保障体系，加强医生培训和患者科普，提升基层诊疗能力，让更多患者“诊得出、治得起、管得好”。
石运莹认为，相比5至10年前近乎“无药可用”的局面，如今创新疗法已经上市，也期待未来给药间隔更长的创新药物能惠及aHUS患者。她希望患者和家属坚定信心，坚持规范治疗与长期随访，与医生携手守护好肾功能，享受健康生活。
