医生
1/40000发病率，暂无有效治疗方案
这到底是什么病?有没有有效的治疗方案?
为此，红星新闻记者采访了四川大学华西医院皮肤科副主任医师汪盛。据介绍，色素失禁症在临床上较为罕见，他每年大概会接诊3-4例。该病是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/40000，多发于女性，男性多半于胎儿期即死亡。
↑罗女士与女儿小丸子
色素失禁症临床上分为四期：第一期为红斑水疱期，出生时即有，或出生后2周内显著，常累及四肢和躯干;第二期为疣状增生期，是继水疱后在相同部位出现疣状丘疹和斑块;第三期为色素失禁期(或色素沉着期)，通常发生于出生后6个月到1岁左右，一般在疣状增生性皮损消退后出现，棕褐色色素沉着表现为奇怪的旋涡状或者泼墨状分布。第四期为色素减退期，色素通常在青春期后趋于减退。除色素沉着外，色素失禁症患者还会出现其他皮肤表现，如还包括假性秃发、甲萎缩、甲营养不良、乳头发育不良、牙齿稀少、牙齿形状异常等。
很多色素失禁症患者也有皮肤外表现，包括神经系统异常及眼部异常。30%的患者有中枢神经系统异常，表现为癫痫、智力发育迟缓或者智力低下等。
据汪医生介绍，眼部损害在色素失禁患者中的发生比例高达70%，临床表现包括白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎、眼底色素异常等。
↑小丸子右眼检查报告，右眼几近失明
治疗上，因色素沉着多数会在青春期至20岁之前褪去，因此不建议治疗，皮肤外并发症需定期监测，及时处理。
为何罗女士父母没有患该病，她会患病?
汪医生说：“该病是由基因突变引起的，虽然罗女士父母没有该疾病，但并不代表她不会患该病，罗女士有可能是自行发生了NEMO基因突变，然后遗传给患儿。家系成员进行NEMO基因检测有助于明确代突变发生的源头。”
而罗女士母亲在怀孕时曾服用过头孢或者在大理石厂工作，是否是引起罗女士患病的原因?汪医生表示，该病是由于基因突变引起的，目前尚难以确定环境因素对基因突变的影响。
那能否避免再次遗传?
据汪医生介绍：因基因突变的类型不同，对编码蛋白结构和蛋白功能的影响也不相同，因此色素失禁症的临床表现轻重程度差别很大。
特别是成年以后，有的患者色素沉着逐渐减轻，甚至消退，所以很多人并不知道或者不认为这是疾病，从而导致漏诊，这种情况下，下一代就很容易被遗传。
因此，对色素失禁症要给予足够重视，早发现、早干预至关重要。“如果患有色素失禁症的女性和正常男性结合，其生育的女孩有50%的发病几率。如果是男孩，则有50%的几率是正常，50%的几率在宫内就会死亡。”汪医生说，现阶段可以通过遗传咨询，尽量避免传给下一代。“母亲明确NEMO基因突变位点后，妊娠时就可以通过产前检查(羊水、绒毛膜)，看胎儿是否带有该基因突变，如果带有，就尽早采取措施干预(目前只能终止妊娠);如果不带有，则胎儿就是正常。”
同时，对已确诊的患儿，汪医生建议，需根据医生意见进行复诊监测，“该病现在虽没有办法根治，但是通过积极复诊，定期检查，积极配合治疗，目前都是可以控制得很好。”
↑罗女士一家
对于罗女士想要对女儿的突变基因进行改良，汪医生表示，基因治疗现在摸索中，距离临床应用尚早。
虽然医生给的答案让她有些灰心，但她还是盼望着，有一天能治好的女儿……
红星新闻记者 胡挺 章玲 摄影报道
