“4天花55万”的罕见病 成都一幼儿也遭遇了

2021-09-11 07:18:48来源:成都商报编辑:覃贻花

梁女士发在朋友圈的儿子照片

新生命降临的喜悦只持续了三个月,成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生,8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症(SMA)。资料显示,SMA疾病的发病率为1:5000-10000,85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可存活至成年。

近日,这种病因为一张“4天55万”的医院收费票据引发关注。9月初,一张西安交通大学附属第二医院的住院收费票据在网上传播,内容显示一名患儿在4天里就诊花费了553639.2元,其中西药费达到55万多元。事后,家长解释,孩子得的是脊髓性肌萎缩症(SMA),用的是诺西那生钠治疗。

梁女士也了解到,诺西那生钠可以治疗SMA。但是,“价格有的说一针70多万,也有说50多万的”,而在第一年,就要注射6针,“我们一度感觉绝望。”不过,梁女士一家最终得知,诺西那生钠注射液进入了“成都市罕见病用药保障药品范围”,有基金会还可以申请相应的援助。第一针,梁女士一家花了5.9万余元。

近日,梁女士的儿子因肺炎住进了ICU,梁女士一家人也在网上发起了众筹……

遭遇不幸

儿子3个多月被确诊“SMA”

今年4月15日,家住成都龙泉驿区的梁女士诞下一子。之后,她的朋友圈充满着初为人母的喜悦。然而,这样的喜悦在3个多月后暂停了。

梁女士告诉记者,儿子出生后他们推出门玩,“小区里差不多时间出生的孩子,都会挥舞手臂,摆动腿脚,但是我们家孩子不怎么动。”

7月中旬,他们去四川省妇幼保健院检查,外周血检测报告出来后,“医生说,很可能就是SMA。”更明确的结果,则是约一个月后的基因检测报告。

什么是SMA?四川省妇幼保健院的外周血脊肌萎缩症检测知情同意书上这样写道:脊肌萎缩症(SMA )是一种常染色体隐性遗传病,发病率为1:5000-10000,携带率约为1/40-1/50。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩,85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可存活至成年……

看到希望

药品纳入保障 一针降至6万元

梁女士说,在等待基因检测结果的时候,他们上网查询发现,治疗SMA的特效药叫诺西那生钠,“有说一针70多万元的,有说55万元的,第一年就要打6针。”

不过确诊后,医生的话给了他们信心。“从医生那里,我们得知,诺西那生钠注射液进入了‘成都市罕见病用药保障药品范围’。这样的话,一针我们只需要花6万元。”另一方面,他们也得知,有基金会对患者家庭进行针剂的援助。

据了解,今年3月,成都市医疗保障局发布《关于印发的通知》,记者注意到,该《标准》中就包括了“诺西那生钠注射液”。

8月18日前后,梁女士家买了第一针诺西那生钠注射液,“商家说有优惠,还返了我们400多元。”因为是鞘内注射,一家人等9月1日到四川大学华西第二医院进行注射。

“我们当时感觉充满了希望,家里老人担心,我们还开导他们。”梁女士说。

再遇波折

儿子住进ICU 病情反复

然而,8月28日,梁女士的儿子因为呛奶被送到医院救治。第二天因肺炎症状被送往华西第二医院。就在一家人办理住院手续时,孩子再出状况,“脸色发白,眉宇、嘴唇发青。”现场医生开展了急救,大约1个小时后,孩子被推进ICU重症监护室。

“医生说,孩子的病程发展太快了。”梁女士告诉记者,因为SMA,孩子难以吞咽,也咳不出来,呼吸困难。

9月7日,梁女士和家人接到通知,孩子可以出ICU了。想到第二天就可以见到孩子,梁女士有些期待,晚上11点半,她翻出儿子的照片,发了一条朋友圈:我的宝贝,你睡了吗?

8日中午,梁女士一家在普通病房见到了孩子。“瘦了。”梁女士说,儿子身上接着各种仪器管线,望着她笑,发出“咿咿呀呀”的声音。梁女士虽然很难过,但也充满期待:等孩子情况好转,就可以注射诺西那生钠了。

但很快,孩子又出现了状况,“血氧数据在变,呼吸、心跳很快。”当天中午12点左右,孩子再次被送入ICU病房。

在医院7日出具的临时诊断证明上写着:“1.重症肺炎 2.呼吸衰竭 3.脊髓型肌萎缩症I型 4.肝功能异常”。

开启众筹

目标50万 已筹到15万

从开始治疗到现在,梁女士一家已经花费11万元左右,“在ICU病房,3000多元一天,买注射针剂花了6万元,还有之前的各种检查费用……”

孩子住院期间,梁女士注意到了西安交大第二附属医院因一张“4天55万元”的收费票据被关注的事件,事件中的孩子也身患SMA,“我在网上看到新闻的时候,对这个费用一点也不奇怪。”

目前,由于经济上逐渐捉襟见肘,梁女士一家在众筹平台上发起了筹款。“房子是今年才住进来的,不动产权证还没有拿到。即使要卖,也无法应急。”考虑到孩子在ICU的费用,以及即使从ICU病房出来,居家也需要咳痰机、吸氧机、血氧仪等仪器,他们在众筹平台上发起的众筹目标为50万元。

记者看到,截至9月9日17时,梁女士一家已筹集到15万余元。

梁女士感叹,“我们很不幸,但我们也很幸运。”眼下,他们一家人期盼孩子从ICU病房出来,“身体状况好了之后,他就能注射诺西那生钠了。”她表示,自己和丈夫还年轻,“以后需要的治疗费用,我们还能挣。”

成都商报-红星新闻记者 彭亮

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