刘梦 川观新闻记者 任紫鑫

“‘瓷娃娃’‘黏宝宝’‘玻璃人’‘月亮天使’……这些看似美丽的名称，其实都是罕见病。”“我国发布的罕见病名录中，80%为遗传性疾病。”绵阳市中心医院免疫科主任邹晋梅正在耐心地为市民进行罕见病科普。

2月29日是第十七届国际罕见病日。罕见病日前夕，绵阳市中心医院在生命广场举办了MDT（多学科联合义诊）活动，多个科室专家现场为群众解答相关专业罕见病相关问题，进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识。

不止开展科普宣传，近年来，该院在绵阳率先成立疑难罕见病中心，搭平台、聚资源，不断助力提升川西北区域疑难罕见病诊疗能力。

“罕见病，指那些患病率小于万分之一的疾病。”据邹晋梅介绍，罕见病具有种类繁多、诊断困难、治疗手段有限、治疗成本高昂、社会关注度不足等特点，“目前我国在罕见病诊治方面已经取得了一些重要进展，但也面临着不少挑战。”

为了让“罕见”被“看见”，2020年4月，绵阳市中心医院疑难罕见病中心建设正式启动。成立近四年间，在每季度定期的例会上，来自该院风湿免疫科、神经内科、心血管内科、儿科等10余个科室的40多名专家汇聚于此，共同分享讨论不断更新的罕见病知识和相关病例，为患者和家庭提供诊治方案。“疑难罕见病中心的建设让我们医生更加重视罕见病，提高了认知，才有精准的诊断。”邹晋梅介绍说。

2023年8月，绵阳市中心医院成为四川大学华西医院罕见病的学科联盟单位及四川省罕见病质控中心成员单位，双方制定协同诊疗和双向转接诊流程，实现基层首诊、急慢分治、层级转诊的分级诊疗模式。与此同时，该院连续两年召开关于罕见病的国家级继续教育项目，邀请绵阳周边县市区、广元等地的基层医生定期开展学术活动，深入基层开展义诊活动，进行疾病科普宣传，助力提升川西北区域基层医务人员对罕见病的认知和重视以及诊疗能力。

据绵阳市中心医院相关负责人介绍，下一步，该院将依托临床研究中心资源建立罕见病生物标本库，进一步提升科研能力，帮助罕见病患者早诊断早治疗，寻求更好的生活质量。