四川在线消息(四川在线记者 杨丹)9月12日是“中国预防出生缺陷日”， 四川省卫生计生委主办了四川省2015年预防出生缺陷主题宣传活动，记者从活动上获知：近年来，全球出生缺陷发病率呈逐年上升趋势，出生缺陷已成为一个严峻的社会问题，四川每年新增出生缺陷约4.2万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约1.26万例。

出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以我省年活产数75万计算，每年新增出生缺陷约4.2万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约1.26万例。2001～2014年度14年间四川全省共监测围产儿1202103例，围产儿出生缺陷发生率由2001年的65.39/万上升到2009年的182.97/万后逐渐下降至2014年的144.60/万。在前5位畸形顺位中，先天性心脏病的发生率由2004年5.30/万逐渐升高到2014年的33.12/万。全省围产期神经管缺陷发生率由2001年的1.74/万上升到2009年峰值5.25/万，后逐年下降至2014年的1.13/万。2001-2014年围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势，2014年全省先天性心脏病发生率为2001年的12.74倍，城市为36.14倍，农村为1.99倍。

加大出生缺陷防控资源投入。加大对卫生计生事业投入，尤其加大妇幼保健机构、妇女儿童专科医院的建设力度。至目前，已初步建立起包括妇幼保健机构、计生技术服务机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构及相关科研院所在内的出生缺陷综合防治体系。

四川建立健全出生缺陷监测信息网络，建立了四川省妇幼卫生信息系统，建立了四川产前诊断信息平台和新生儿疾病筛查管理信息系统，实现标本采集、物流运输、实验室检测、结果反馈、阳性儿随访管理及报表功能。

近4年来，四川大学华西第二医院针对四川省常见的单基因遗传病进行产前诊断。诊断577例，诊断异常320例，避免了严重单基因遗传病胎儿的出生。