四川在线记者  石小宏

在日常生活中，有一种“水肿”病很罕见，它还能“伪装”成过敏、阑尾炎、消化溃疡等疾病，严重时有致死风险，它就是“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%会被误诊为其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%患者会被误诊为过敏性血管性水肿。面对这种罕见病，华西医院专家提醒：早期“识破”是关键。

伪装在“面具”之下的凶险疾病

HAE是一种具有“致命之危”的罕见疾病。在全世界，每5万人中就有1人正受其困扰和威胁。

莫名“水肿”持续作怪：HAE的主要发作特征是反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、胃肠道和喉头等。在HAE发作的2-3天患者都难以正常的生活和社交，常规治疗用药往往不见效。

只能卧床的“腹痛”：HAE在胃肠道发作时常常引起严重的腹痛，症状严重的患者因剧烈的腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。

危及生命的凶险“窒息”：HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。有数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。

“识破”HAE，“诊”之有道

因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。四川大学华西医院皮肤科李薇教授表示：“日常生活中，大家很容易忽视手、脚、嘴唇、眼睛等部位的水肿，认为是小问题，往往不会及时就医。在门诊中，临床医生，特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊。所以，提升医生和公众对HAE的关注和认知，加强HAE诊断能力，尤为重要。”

虽然是罕见疾病，但是，“识破”HAE并不难。李薇教授介绍：“对于高度怀疑HAE的患者，可先通过补体C4的检测进行初步筛查，再进行C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测即可确诊。因此在临床中，我们要进一步加强HAE相关科室如皮肤科、消化科、呼吸科等临床医生的鉴别诊断能力，让患者治疗时少走弯路，及早、及时获得规范治疗。”

华西医院的罕见病专家商慧芳教授则表示：“当前，我国罕见病诊疗发展还处在初级阶段，因此加强罕见病诊疗协作显得至关重要。作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，四川大学华西医院早在2016年成立了罕见病诊疗与研究中心，开展了一系列从医疗、科研、人才培养、区域协作、医疗保障到患者教育及科普等重点工作。特别需要指出的是，针对遗传性血管性水肿，目前医院已开展了C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件，未来也会进一步发展诊疗区域协作网，让罕见病不再罕见。”

两大创新“武器”，合力“狙击”罕见水肿

HAE治疗的最终目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化，这意味着零发作。同时，为应对急性水肿发作风险，所有HAE急性发作都应考虑按需治疗，尤其是对于累及上呼吸道或潜在累及上呼吸道的发作都应被治疗。

目前，全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物达泽优已经在中国获批上市，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。更加可喜的是，用于HAE急性发作的治疗药物飞泽优已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行，这无疑是HAE患者在这个寒冬最“温暖的力量”。李薇教授表示，“HAE应急用药纳入医保让很多患者不再因为经济负担而无力治疗，因此，建议HAE患者身边常备至少两次应急治疗药物，在疾病突然发作时能够及时治疗，尽可能减少对身体健康的严重威胁。”